Družina devetletnega Jake, ki trpi za redko gensko boleznijo Duchennova mišična distrofija, je s pomočjo bseh Slovenk in Slovencev zbrala osupljivih 2,5 milijona evrov za njegovo zdravljenje v ZDA. Jaka bo že 23. junija v Orlandu na Floridi prejel zdravilo elevidys, ki predstavlja novo upanje za upočasnitev bolezni.
Kljub številnim izzivom, ki so se pojavili v procesu zbiranja sredstev, je Jakov oče Robi Škof s ponosom napovedal, da bo celotna družina kmalu odpotovala v ZDA.
Poti do zdravljenja: Odločilni trenutki in izzivi
Jakov oče, Robi Škof, je izrazil globoko hvaležnost vsem posameznikom, društvom in medijem, ki so pomagali pri zbiranju sredstev. “Zelo smo veseli, da nam je uspelo,” je dejal in dodal, da je bilo kljub številnim oviram, kot je bilo začasno umikanje zdravila, mogoče doseči ta cilj.
Zahvaljujoč podpori skupnosti je družina zdaj pripravljena na potovanje v ZDA, kjer bo zdravljenje lahko začelo.
Jaka bo 23. junija v bolnišnici na Floridi prejel zdravilo elevidys preko infuzije. Prvih nekaj tednov bo z njim v ZDA celotna družina, kasneje pa bo z mamo ostal od tri do šest mesecev.
Ta dolgotrajna prisotnost omogoča spremljanje Jakovega stanja in takojšnje ukrepanje v primeru morebitnih stranskih učinkov, je pojasnil Škof.
Razumevanje Duchennove mišične distrofije
Duchennova mišična distrofija je resna genska bolezen, ki povzroča odmiranje mišic zaradi pomanjkanja proteina distrodina. Jakovo stanje se hitro poslabšuje, kar mu onemogoča izvajanje osnovnih aktivnosti, kot so hoja, tek in vzpenjanje po stopnicah. Po besedah Jakovega očeta, otroci s to boleznijo pri približno 12 letih izgubijo sposobnost hoje in se znajdejo na invalidskem vozičku, kasneje pa se soočajo z odpovedjo rok in slabšanjem srčne ter dihalne mišice.
Genetsko zdravljenje z zdravilom elevidys, ki so ga razvili v ZDA, predstavlja nov korak v upočasnitvi bolezni. Po dosedanjih izkušnjah naj bi zdravilo upočasnilo napredovanje bolezni za približno 70 odstotkov, kar je pomenljivo izboljšanje, čeprav ni popolno ozdravljenje. “To je malo, ampak je zelo veliko že to, da se krivulja obrne navzgor,” je komentiral Škof.
Izvajanje zdravljenja in izzivi v Sloveniji
Kljub obetavnim rezultatom pa Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) ni podprl Jakovega zdravljenja v tujini. Konzilij zdravnikov je odločil, da ni dovolj dokazov o učinkovitosti zdravljenja z zdravilom elevidys, kar pomeni, da za zdravljenje niso zagotovili sredstev. Tudi pediatrična klinika UKC Ljubljana je poudarila pomanjkanje zadostnih dokazov za nedvoumno potrditev učinkovitosti zdravila.
Jakova zgodba je zgodba o upanju, vztrajnosti in podpori skupnosti, ki je omogočila dostop do potencialno prelomnega zdravljenja. Čeprav je prihodnost negotova, je družina optimistična in hvaležna za priložnost, da preizkusijo to novo možnost zdravljenja.
Spletno uredništvo Naša Dolenjska
